内分泌及代谢疾病概述

病因

原发性：靶腺坏了
继发性：促激素坏了

青年男性，血脂增高。TC4.6mmol/L（＜5.2，合适水平），TG5.6mmol/L（＞2.3，升高），在询问患者高脂血症病因相关病史时应重点关注酗酒史（B对）。肾病综合征（C错）TC升高，TG可能升高。甲状腺功能亢进症（E错）TG下降。

血脂是肝脏的功能，酗酒可导致肝硬化，然后血脂高。

这个人胆固醇TC＜6.2是正常的，而肾病综合征的胆固醇是高的

因为这道题里的是高甘油三酯血症，其他四个选项是胆固醇升高有关的因素
神经性厌食症
肾病综合征
原发性胆汁性肝硬化
甲减

机制原理

功能减退：感染，肿瘤，药物，遗传
功能亢进：增生，肿瘤

临床表现

诊断方法

内分泌疾病的诊断

1. 功能诊断：
   1. 激素测定；
   2. 激素代谢产物测定；
   3. 激素功能实验；
      4. 激素相关生化异常
2. 定位诊断：
   1. 影像学；
   2. 放射学；
   3. 穿刺；
   4. 静脉导管检查

兴奋实验 多适用于分泌功能减退的情况
抑制实验 多适用于分泌功能亢进的情况

兴奋实验——多适用于分泌功能减退的情况（看它能不能被兴奋起来，多少量能把它兴奋起来，看减退的程度）
抑制实验——多适用于分泌功能亢进的情况（看它能不能被抑制住，多少量能把它抑制住，看亢进程度）

鉴别诊断

小症不治，成大病
小剂量地塞米松→不能抑制→库欣综合征
大剂量地塞米松→成功抑制→库欣病

●肢端肥大症：成年。
●巨人症：青春期前。

●Marfan综合征（马方综合征）；先天性结缔组织疾病.常显。患者身材高，四肢细长，缺少皮下脂肪，常有高度近视，晶状体脱位和先天性心血管畸形等。
●凯尔尼格征又称屈髋伸膝试验。
●厚皮性骨膜病：杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生三联征

嗜铬细胞瘤：阵发性高血压
嗜铬细胞分泌：儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺激素）

原发性醛固酮增多症：高血压➕低血钾
血浆肾素减少，醛固酮增多，为原发性醛固酮增多症 #？

库欣综合征：满月脸➕水牛背➕糖皮质激素增多➕小剂量地塞米松试验
库欣病：满月脸➕水牛背➕垂体占位➕大剂量地塞米松试验

青年女性，3年前产一死婴（该患者有精神影响因素），夜间饮水量明显少于白天，月经正常，无消瘦等症状，入院后禁水试验尿比重大于1.018（正常值为1.010～1.025，说明患者精氨酸升压素释放正常），CT未见垂体或鞍区异常（不考虑器质性病变），最可能的诊断是精神方面因素导致的饮水（E对）。席汗病（P354）（A错）又称希恩综合征，由于产后大出血休克，导致垂体尤其是腺垂体促性腺激素分泌细胞缺血坏死，引起腺垂体功能低下而出现一系列症状。颅咽管瘤（P354）（B错）CT扫描可发现肿瘤钙化和囊性变，该患者CT未见垂体或鞍区异常。根据AVP（精氨酸升压素）缺乏的程度，可分为完全性尿崩症（C错）和部分性尿崩症（D错），尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急，一般起病日期明确，24小时尿量可多达5～10L，一般不超过18L，尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50～200mOsm/kg，尿色淡如清水。

禁飲试验：

1. 尿比重正常为饮水过多。禁水实验后尿比重1.018为正常，说明不是ADH引起
2. 尿比重低为尿崩症

精氨酸升压素试验

1. 尿比重升高为中枢性尿崩
   2. 尿比重不变为肾性尿崩

并发症

治疗

内分泌功能减退疾病
替代治疗→生理剂量
症状治疗→药理剂量

中年男性患者，实验室检查：血TC3.8mmol/L（正常值＜5.20mmol/L），LDL-C2.0mmol/L（正常值≦3.4mmol/L），TG5.9mmol/L（正常0.56-1.70mmol/L），HDL-C0.9mmol/L（正常值1.03-2.07mmol/L）。
非诺贝特（D对）是贝特类调脂药，适用于高TG血症和以TG升高为主的混合型高脂血症。
依折麦布（A错）适用于高胆固醇血症和以TC升高为主的混合型高脂血症，单药或与他汀类联合使用。
考来烯胺（B错）适用于高胆固醇血症和以TC升高为主的混合型高脂血症。
普罗布考（C错）适用于高胆固醇血症，纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）和黄色素瘤病人。
阿托伐他汀（E错）是他汀类调脂药，适用于高胆固醇血症。

糖年病合并高脂血症的时候，降血脂首先他汀类，TG>5.7用贝特类。我就是按照这个做对的

第九版：糖尿病合并血脂异常：首选他汀，除非TG＞5.7。

贝特类药物虽然能够显著降低TG水平，却难以产生临床获益，单独应用不能改善患者预后，所以若非TG严重升高（≥5.6 mmol/L，此时的主要治疗目的是预防急性胰腺炎），所有心血管高危患者均应首选他汀治疗。这是因为迄今只有他汀被充分证据证实能够改善动脉粥样硬化性心脏病的远期预后。

考试一般考他汀类和贝特类。
临床：用药一般首选他汀类，效果不佳加用依折麦布，再不行用依洛尤单抗。
单独甘油三酯高首选贝特类（比如非诺贝特）（记忆：三贝勒）。

TC（总胆固醇）正常值<5.2mmol/L
TG（甘油三酯）正常值：0.56～1.70mmol/L
LDL-C 正常值≤3.4mmol/L
HDL-C 正常值：1.03～2.07mmol/L
口诀：
🔺我要蛋挞🔺
TC>5.1 ➡️胆固醇➡️他汀类
🔺一起干杯🔺
TG>1.7➡️甘油三酯➡️贝特类